乳癌教育防治講座 - 乳癌治療新知分享【基因檢測相關演講 - Vol.02】
今天來跟大家談 有關基因檢測風險評估考量及精準醫療的目的...
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那本身來講，如果妳家有帶因者，妳後續得到癌症機會，事實上是比一般人還來得高，這是為什麼呢？因為假設妳家族有癌症，會建議妳做基因檢測，主要是這個想法。
那妳做這個風險評估，假設妳家庭裡有遺傳的癌症，好像很多人都有，可能就會建議妳做基因檢測，最常見的就是大腸癌、卵巢癌或是乳癌，那妳如年紀輕輕小於四十歲確診，通常這方面的乳癌病人她疾病進展會比較快速，那整體存活率會比較低。
那為什麼要做遺傳性基因檢測?因為基因變異會增加罹癌風險，妳萬一發現基因變異可以調整篩檢的計畫，可以提早發現提高存活跟治癒的機會，這是目前做基因檢測的考量。
那本身來講，如果你不幸罹患這些癌症，本身來講，代表說妳先天基因異常，那後天就是要注意不要常吃一些油炸、抽菸或是生活飲食習慣可以調整，來減少你後續產生的問題。不要先天異常，後天又失調，這樣妳產生癌症的機會就會很高很多。
那本身來講，如果妳家裡成員有人得癌症，妳可以進一步做風險管理，像是定期健檢，可以早期診斷早期治療。
那本身如果說，妳驗出來基因異常怎麼辦？大家也不用焦慮，像我太太的朋友被診斷出有異常，他們建議她去做一些癌症基因檢測，她非常焦慮說如果她被驗出BRCA1、BRCA2是不是需要把兩邊乳房切除，其實這也是一個很大的議題。為什麼美國也討論說要不要去做基因檢測，第一個妳要做基因檢測，你要先有想法，一般人驗BRCA1、BRCA2驗出來代表說，妳後續長到四十歲妳可能有一半以上的機會得到乳癌，活到五、六十歲妳可能有70-90%的機會得到兩邊乳癌。一般驗如果有的話，妳可能要考慮做兩邊乳房切除。就是說，妳要不要去驗其實也不是這麼單純，因為妳驗出來妳就會想說一輩子不去把乳房拿掉，妳可能就會有罹患癌症比較高的機會，所以要不要驗基因檢測會有一些複雜的考量。
那本身如果驗出來基因有異常，還是要放鬆心情，因為有基因變異不代表說就會罹患癌症，建議妳要調整作息，讓飲食健康、規律運動、定期篩檢，這幾個是一般常見的原則。
那為什麼要去做基因檢測？很多病人並不是要去檢驗基因的意思，她是已經確診為乳癌，她做基因檢測的目的是希望知道治療是對她有幫助，跟個人化醫療，目前是希望可以做量身定做。
這是一個很有名叫賈伯斯，他得到胰臟神經性的癌症，他本身希望藉由基因檢測去做癌症基因定序，希望對他的抗癌是有幫助，不過最後他還是走掉，就是說妳有財富不代表妳有健康，所以說健康還是比財富來的重要。
那早期做基因檢測的費用是非常昂貴，早期2010是十萬美元，2013年降到6000美元，那目前降至1000美元，1000美元大概三萬塊就可以做，但不一樣就我的了解從十幾萬到16萬都有，其實都很昂貴，常常門診病人跟我講說，她要測什麼癌指標，我跟她說健保(CEA, CA-153)準確度不高, 自費基因檢測準確度較高，病人會問：「那做自費要多少錢？」，我跟她們說大概是三萬塊，病人馬上說那她做乳房超音波跟乳房攝影就好。
我就說這個還是自費，目前健保沒有給付，還是叫成本效應，給付妳這個費用，跟妳這個有沒有成正比的療效，健保它有給付代表說非常值得妳去做，健保目前沒有給付代表說妳可能花很多錢，但不見得看到很明顯的結果，所以目前一般建議，在選擇性的考量，沒有特別鼓勵病人去額外花錢。額外花錢不代表說妳一定就有幫助，一般在門診醫師沒有建議妳做，就代表說沒有一定需要做，醫生強烈建議妳要做的，代表說還是建議妳可能考慮要去做。
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