乳癌教育防治講座 乳癌新知分享【乳癌BRCA Mutation & PARP抑制劑的應用 01】
今天來跟大家淺談BRCA,轉成 Mutation突變的一個情形，以及目前較新針對BRCA Mutation突變，PARP 這種抑制劑的藥物，它的原理及使用上的一些相關經驗。
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病友新知座談會，主要跟大家介紹，乳癌裡面的BRCA Mutation 突變，這個BRCA 大家最近看到這個好像是關鍵字，我們談談什麼叫做BRCA，轉成 Mutation突變 的一個情形，以及目前比較新的針對這種BRCA Mutation突變，它的PARP inhibitor 就是 PARP 這種抑制劑的藥物，它的原理及使用上的一些相關經驗。
BRCA這個基因 Mutation 突變，在乳癌裡面它到底扮演什麼角色，以及為什麼我們可以使用PARP inhibitor 抑制劑來治療，這是很多病友非常關心的一個議題，那我這邊可能先大家做解釋，BRCA其實是個抑制癌症的基因，大家以為說 BRCA 聽到好像是一個癌症基因，其實它是抑制癌症的一個基因，這個抑制癌症基因的話，如果產生突變，那後續產生乳癌的風險就會增高，那以前因為沒有特別好的藥物，所以就沒有一直很推廣我們一般民眾去做篩檢，怕病人知道這個之後心理上壓力比較大，那最近這幾年，因為新的藥物產生，使得我們目前來講有了藥物可以治療，所以大家在最近這幾年可能比較多的機會，聽到大家在講BRCA這個突變的一些治療。
那這個BRCA這個突變甚至跟乳癌風險增加有關，大家最常聽到可能是安潔莉娜・裘莉的故事，那本身這個BRCA這個基因的突變，會跟整個乳癌還有卵巢癌的風險會明顯地增加，那我們舉個例子來講，說一般的民眾婦女的族群 ，一輩子產生乳癌的風險，我們可能估12.4個百分比，就是說，每8個婦女終其一生，可能會有一個患者會有得到乳癌的機會，那卵巢癌的風險就是說我估1.3%，就是說100個婦女 終其一生，1.3個患者可能會得卵巢癌，那這個風險聽起來並不是那麼高，但是如果是以整個一輩子來講，也代表說它的風險也不那麼低，代表我們需要注意，為什麼現在我們國健局45歲到69歲，每兩年一次有一個乳房篩檢檢查，就希望能早期診斷早期治療這個乳癌，讓民眾不要再產生這個風險的陰影，那如果說這個民眾有產生BRCA的Mutation 突變，就是說她有些基因的突變，那後續產生乳癌跟卵巢的比例就會增加，我剛才有跟大家反覆強調說，BRCA其實是抑制癌症的基因，所以正常的情況之下，BRCA是有功能的話，它可以抑制癌症的產生，那我們這邊講BRCA的Mutation 突變，代表說它的抑制癌症的基因產生突變，導致產生癌症增加，那麼以這個BRCA1這個有Mutation 突變的話，它產生乳癌的風險，一輩子產生乳癌的風險會增加到65%，那產生卵巢癌的風險，一輩子會增加到39%，我們會發現明顯的增加很多，那如果說，在BRCA2的地方產生一個突變，她一輩子產生乳癌的風險會增加到45%，那產生卵巢癌的風險，一輩子的風險會增加到11%，那為什麼有 BRCA1 跟 BRCA2，其實 BRCA1 & 2 並不是單獨的基因，我們講 BRCA 這是一群基因 ，它其中某些基因我們位點，把它歸類在 BRCA1，某些位點把它歸到BRCA2，所以說妳只要這些基因有突變，後續產生癌症的風險就明顯會增加。
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