乳癌教育防治講座 乳癌新知分享【乳癌BRCA Mutation & PARP抑制劑的應用 02】
今天來跟大家談BRCA,基因檢測把乳癌分成不同的族群，那為什麼要把它分成不同的族群，這主要是跟她的癒後，以及後續治療有關係，產生BRCA的基因突變的患者的比例及相關數據。
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那我們以乳癌患者來講，這種產生BRCA的基因突變的患者的比例大概多少，那我們這些以這個人來代表，其實大家這幾年應該很熟悉，常聽到說我們講什麼，三陰性乳癌、荷爾蒙陽性乳癌或是HER-2過度表現乳癌，這些觀念，最早是從基因檢測把乳癌分成不同的族群，那為什麼要把它分成不同的族群，這主要是跟她的癒後，以及後續治療有關係，那我們知道乳癌有分荷爾蒙受體陽性的乳癌，跟荷爾蒙受體陰性乳癌，那荷爾蒙受體陽性乳癌比較容易，受血液中的雌激素刺激導致腫瘤生長跟分裂，那我們另外有一類叫HER-2過度表現的乳癌，所以HER-2過度表現乳癌指的是說，人類上皮第二型受體過度表現產生的一些，相關的一些腫瘤轉移跟復發的風險會增加，那相較於說我們這個荷爾蒙受體有分ER、PR跟HER-2，這個有沒有過度表現，如果這三個都沒有的話，有一個族群的病人我們叫三陰性乳癌，這三個都沒有過度表現，就是ER、PR、HER-2這三個都沒有過度表現，我們叫三陰性乳癌，那三陰性乳癌佔所有的乳癌來講可能佔17%左右，那賀爾蒙受體陽性乳癌所佔比例其實比較高，大概佔60%~70%的病人，那HER-2過度表現乳癌可能佔16%到20%，那目前來講，所有7%的病人的乳癌，病人可能會有BRCA這個基因，有過度表現的一些風險，那本身來講就是我們germline BRCA mutation(突變)，germline叫做生殖性的一個細胞，代表說我們從一出生下來，這個就是有這個基因的過度表現，這佔所有的7%，另外3%是屬於就是突變產生的，就後天腫瘤突變產生就包含3%，所以目前來講，我們講的一些治療是指說，從出生就帶了這個基因的一個患者，來特別針對這個部分哦，那我們看看這個圖就說，其實有些三陰性乳癌病人，就代表這個BRCA1的這種生殖性，的一個突變，那荷爾蒙受體陽性乳癌的病人佔所有乳癌的大部分，有些病人也是帶有這種生殖性BRCA1突變的情況，那所謂生殖性(germline)就是說，一生下來你的細胞可能就帶有這種基因突變，那後續產生乳癌跟卵巢癌風險就比較增加，那有些病人腫瘤產生很多突變之後，這個BRCA本身有產生突變，這是之後後天產生的(somatic)，那我們今天主要講是說先天就帶有這種基因突變的患者，她的乳癌怎麼去治療，那這個我們以一個例子來舉，比如說，假設荷爾蒙受體陽性乳癌，17個病人裡面可能有一個病人，會有這個BRCA的一個生殖細胞的突變，那三陰性乳癌裡面，可能6個病人就有一個是屬於這類生殖細胞裡面，有BRCA的一個突變，代表說不管妳是荷爾蒙受體陽性，或是三陰性乳癌，有一部分的病人都有可能會產生BRCA的突變，那為什麼我們現在做BRCA的突變之後說，現在有些新的藥物可以治療，過去主要是這方面的治療比較少，所以一般的醫師或是一般的檢查，並不會特別檢查這個BRCA是否有突變。
那這個圖的話，其實是給大家一個數據，一般三陰性乳癌來講，可能會跟germline BRCA1的突變有相關，我們講germline就是說你一生下來那個細胞，裡面帶原的叫germline，如果說妳後天突變我們叫somatic，妳這身體裡面後天突變來講，那60%到80%的一個腫瘤，如果發現有BRCA的突變的話，它們是在三陰性乳癌，所以三陰性乳癌的病人比較容易有這個，BRCA1的基因突變，BRCA1突變的話也比較容易產生在三陰性乳癌，那另外一個重點就是說BRCA2這個基因突變，那這個基因突變可能跟荷爾蒙受體陽性乳癌比較相關，大於75%以上的BRCA2，這個突變是跟那種荷爾蒙受體陽性乳癌比較相關，那我們知道荷爾蒙受體陽性乳癌，要分成管腔A型跟管腔B型，管腔A型和管腔B型的差別可能在於說，這個細胞分裂快慢的一個方面的差異，就是荷爾蒙受體如果比較強陽性，細胞分裂指數比較低，比較不容易轉移復發的患者把她稱為管腔A型，那如果細胞分裂比較快速，比較容易有轉移復發的一些風險，那我們就把她稱作管腔B型，那這兩類荷爾蒙受體陽性乳癌，後續來講，可能有BRCA2的基因的過度表現，的風險就會稍微有增加，那我們就是要去評估看這個病人，有沒有BRCA2的一個突變。
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