34歲女罹乳癌術後一年又轉移 基因檢測確認與「裘莉」一樣基因突變

〔記者王俊忠／台南報導〕現年34歲L小姐有卵巢癌及乳癌家族史，她3年前被診斷是多發性三陰性（3種受體陰性）第2期乳癌，奇美醫院醫師建議做遺傳性乳癌基因（BRCA）檢測，當時患者拒絕，經手術後乳癌穩定控制兩年；但1年前追蹤檢查，卻發現胸部縱膈腔有癌瘤轉移，她終於接受基因檢測，確認有BRCA1基因突變，再做數次化療與健保給付標靶藥8個月後，縱隔腔腫瘤消失，病情穩定控制。

奇美醫院外科部長、乳房中心主任陳明鎮醫師指L小姐若在第1次發現乳癌時，即接受基因檢測，可早發現她是與美國知名女星安潔莉娜·裘莉都患有BRCA1基因突變缺陷的個案，當時如先做基因檢測、預防性用藥，可能能防範兩年後癌瘤轉移到胸腔，療效會更好。

34歲L女胸部縱膈腔內的淋巴癌瘤轉移，從治療前（左圖箭頭指者）到治療4個月後（右圖）就消失不見。（圖：奇美醫院提供）

陳明鎮表示，衛福部公布2022年國人10大癌症死亡率，女性乳癌排行第4，平均每36分鐘有1名女性國人罹患乳癌，是婦女癌症發生率第1名，不容輕忽。大多數癌症是隨機的基因突變發生，但有一部分病人是帶有生殖系遺傳基因缺陷導致癌症發生。

著名代表為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群，促成這症候群最重要的兩個基因是BRCA1與BRCA2，若能接受遺傳性乳癌基因（BRCA）檢測先天的生殖細胞，是否帶有BRCA1/2的基因變異，就可得知罹病風險，以採取積極醫療及預防措施，因為有遺傳性乳癌基因突變，得到癌症風險相對較高！

陳明鎮認為根據國際治療指引，如是已罹癌者有以下情況，可做遺傳性乳癌基因檢測，1、是小於或等於50歲的乳癌者；2、不限年齡的乳癌者：協助治療決策使用PARP抑制劑（標靶藥）於轉移性乳癌者、協助輔助治療決策使用PARP抑制劑於早期乳癌者、三陰性乳癌、有多處原發性乳癌、乳葉癌、合併個人或家族瀰漫型胃癌史、男性乳癌、具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者，都建議檢測。

如是健康女性，陳明鎮也建議這類女性家族中有乳癌、卵巢癌的病史者，可在心智年齡成熟時接受遺傳性乳癌基因檢測，以釐清自身罹癌風險。

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