乳癌、卵巢癌都屬於婦癌，前者在胸前，後者在腹腔內，看似無關，但婦科癌症學科主任張醫師指出，如BRCA1、BRCA2兩大特定基因突變，同一位女性可能罹患這兩種癌症。 圖／123RF
乳癌、卵巢癌都屬於婦癌，前者在胸前，後者在腹腔內，看似無關，婦產部婦科癌症學科主任張醫師指出，如BRCA1、BRCA2兩大特定基因突變，同一位女性可能罹患這兩種癌症。
兩大特定基因 與婦癌關係重大
隨著醫學的進步，癌症與基因的關係愈來愈密切，張醫師指出，原本作為治療目的的癌症基因檢測，也可成為重要的用藥指引。以BRCA1、BRCA2為例，如為前者突變，則終其一生罹患卵巢癌機率高達六、七成，如是後者突變，則機率也有三至四成。
張醫師曾經收治一名40多歲卵巢癌患者，治療過程中，竟也確診乳癌，擔心為家族遺傳基因所致，建議妹妹到醫院接受基因檢測，果真證實她也屬於BRCA1、BRCA2基因突變。
家族成員受檢 僅第一位費用較高
張醫師指出，如果家族中有一名女性成員基因篩檢報告顯示是BRCA1、BRCA2基因確實突變，其他成員在接受基因篩檢時，至少節省兩、三萬元檢查費用。張醫師解釋，BRCA1、BRCA2基因屬於很大的基因，因為基因結構複雜，且序列很長，必須透過次世代定序檢測，才能掃過全部的基因定序，因此，一次檢測費用超過兩、三萬元。
如果家族成員中，有人先接受檢驗，就可以得知是哪一段基因發生突變，此時，其餘女性親人就只需檢驗那一段基因，通常只需要一、兩千元，費用便宜許多。
張醫師建議，年輕乳癌患者，以及家族有女性成員罹患乳癌、卵巢癌，或是自身罹患乳癌或是卵巢癌，都應該考慮檢驗BRCA1、BRCA2等兩大基因，如果不幸帶有致癌基因，建議定期回診追蹤，或在醫師評估下，積極面對，接受手術，進行預防性切除。
基因檢測 也可當用藥指引
除了作為研判日後罹癌風險依據，BRCA1、BRCA2也是選擇卵巢癌用藥的重要參考依據。台灣婦癌醫學會前理事長、中國附醫婦科主任葉聯舜指出，美國「卵巢癌治療最新指引」建議所有卵巢癌病友均接受基因檢測，目的就是找出基因突變異常的癌友，給予最新標靶藥物，有效延長存活期。
葉聯舜解釋，化療屬於「普遍性毒殺」，除了癌細胞之外，也會損及正常組織，如癌友體內BRCA1、BRCA2基因突變，染色體異常，容易癌化，此時新式標靶藥物發揮作用，直接抑制癌細胞修補，讓癌細胞死亡，而周圍正常組織可毫髮無傷。
化療反應率不錯 但復發者多
張醫師說，卵巢癌患者在手術切除病灶之後，都需接受化療，以降低復發風險，一般來說，化療反應率都不錯，可達八成，但平均三至四年後，約七、八成患者復發，部分癌友甚至提早復發轉移。
近一、兩年來，治療卵巢癌的標靶藥物「PARP抑制劑」終於問世，特別針對BRCA1、BRCA2兩大基因突變患者，不管為遺傳或是非遺傳，只要基因突變，透過此新藥可以修補受損的DNA。
張醫師以「革命性用藥」來形容「PARP抑制劑」在卵巢癌治療領域上的突破，他指出，國外研究發現，BRCA1、BRCA2兩大基因突變的卵巢癌病友在結束化療療程後，接著口服「PARP抑制劑」，就能有效避免復發轉移，效果優於原先的抗新生血管抑制劑。
部分臨床實驗發現，即使卵巢癌患者BRCA1、BRCA2基因並未突變，化療後服用「PARP抑制劑」，也具有一定效果，可以延長存活期。
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