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BRCA 突變合併 HER-2 陰性之局部晚期或轉移性乳癌的口服治療-02

哪些病人是需要去做「BRCA 1/2 突變基因檢測」

1.家裡有乳腺癌的病史

2.較年輕的乳癌 3.三陰性乳癌

這三個要素是一般來說；醫師會建議要檢測BRCA 1/2 突變的原因。

什麼叫「germline」就是所謂的「家族性遺傳」。

一開始就帶有BRCA 1/2 突變基因；例如媽媽本身帶有BRCA 1/2 突變基因；後續子女產生癌症的風險就會增高。

germline的BRCA 1/2 突變，並不是後天造成是先天帶有，而是先天的BRCA1/2 基因造成，後天造成癌症的風險就比較高。

germline  BRCA 1/2突變合併HER-2 陰性之局部晚期或轉移性乳癌

主要是藥物治療上有一些突破；所以現在的醫師們會積極的為病人篩檢；以前雖知道這個疾病。

但是沒有特別好的藥物治療；病人會跟醫生表示有這個問題；但當時沒有特別的藥物可治療。

患者的當時的壓力會很大；現在有適合的藥物治療。

就會找出哪些病患是有效治療族群；可以針對這個疾病做治療。

跟大家講解；這個藥物有哪些Indication 適應症

它的一些機轉/臨床試驗以及，副作用以及整體的回復。

這個藥物名稱「TALZENNA」；中文藥名：達勝癌膠囊。

單一療法適用於治療曾接受過；前導性治療，術後輔助性或轉移性化療，或無法接受化療的病人，且具生殖細胞。

BRCA 1/2（germline 的突變）合併 HER-2 陰性局部晚期或轉移性乳癌成年病人。它目前符合在適應症上的條件。

這邊跟大家解釋分子生物機轉，DNA為雙股合旋，有個螺旋在復制的過程中有一些問題PARP enzyme可以做單股的修復。

double-strand break 雙股的問題；BRCA 是抑制腫瘤基因；跟基因修復有關，它可以做雙股螺旋的修復。這個在正常的細胞裡面就這樣修補；單股的問題就用PARP enzyme。做單股的修復。

如果是一些雙股的斷裂；BRCA 的protein以及相關的機轉：double-strand repair雙鏈斷裂修復。

在癌症細胞中BRCA 1/2，基因有問題的話。它就不能做雙股的修復

它只能依靠PARP enzyme的一些單股的修復。

慢慢的因為每次的修復不完全，就會累積一些錯誤，後續病人致癌的風險就增加。

新的藥：TALZENNA 達勝癌；它本身有兩個機轉來抑制癌細胞；使癌細胞可以凋亡。一個是它可以抑制-inhibited PARP enzyme。單股螺旋PARP ENZYME；負責單股的修復。如果使用這個藥物跟PARP enzyme結合。抑制DNA Repair proteins(修復蛋白質)，的一些酵素的作用。變成它藉由單股修復也是失去作用。所以癌細胞不能修復就會凋亡。